بیماری اولیر چیست؟
بیماری اولیر یک اختلال نادر اسکلتی است که با رشد تومورهای غیر سرطانی غضروفی، به نام انکوندرم، در نزدیکی صفحات رشد استخوان ها همراه است. این بیماری ممکن است منجر به بدشکلی اسکلتی، ناهماهنگی اندام ها به ویژه دست و پا، و در مواردی حتی شکستگی استخوان شود. وقتی که انکوندروم های متعدد ایجاد می شوند، این بیماری را به نام بیماری اولیر یا انکندروماتوز شناخته می شود.
به خوش شانسی، تومورهای بیماری اولیر معمولاً خوش خیم هستند، با اختلاف در اندازه، تعداد، موقعیت، تکامل، و رشد. هنوز تعیین شده که این بیماری به دلیل اختلالات ژنتیکی است یا ترکیبی از جهش های ژنی. با این حال، تشخیص های بالینی، ارزیابی رادیولوژی، و مشاوره ارتوپدی انکولوژی می تواند به طور قابل توجهی در درمان این بیماری کمک کند.
تفاوت سندرم مافوچی و اولیر
بیماری اولیر و سندروم مافوچی از نظر علایم و عوارض اشتراکاتی دارند، اما تفاوت هایی نیز دارند:
علائم بیماری:
- بیماری اولیر: این بیماری اسکلتی نادر با رشد تومورهای غیر سرطانی غضروفی، یا انکندروم های متعدد، همراه است که می تواند به بدشکلی اسکلتی، ناهماهنگی اندام ها، و شکستگی استخوان منجر شود.
- سندروم مافوچی: این سندروم نیز با توده های قرمز یا ارغوانی در پوست که ناشی از جمع شدن غیرطبیعی رگ های خونی (همانژیوم) است، شناخته می شود.
گسترش انکندروم ها:
- بیماری اولیر: انکندروم های متعدد در بیماری اولیر به طور عموم در یک یا هر دو طرف بدن گسترش می یابند.
- سندروم مافوچی: توده های همانژیوم در سندروم مافوچی به طور عموم در پوست بدن، به خصوص در ناحیه مواجه با آفتاب، مشاهده می شود.
ارتباط با سایر بیماری ها:
- بیماری اولیر: اگر انکندروم های متعدد در یک طرف بدن گسترش پیدا کنند، ممکن است نشانه بیماری ام اس باشند.
- سندروم مافوچی: در این سندروم، بیماران ممکن است دچار رشد بیش از حد عروق خونی شوند که در برخی موارد می تواند بدخیم باشد.
نادر بودن:
- هر دو بیماری اولیر و سندروم مافوچی به دلیل نادر بودن و وجود علایم خاص، برای تشخیص صحیح نیازمند مراجعه به پزشک متخصص هستند.
- بااین حال، هر دو بیماری اولیر و سندروم مافوچی نیازمند تشخیص و درمان توسط پزشک متخصص هستند و تشخیص دقیق بیشتری برای تمایز آنها ممکن است لازم باشد.
علائم بیماری اولیر
علائم بالینی بیماری اولیر عبارتند از:
- ناراحتی های موضعی، تورم استخوان و توده های استخوانی قابل لمس در انگشتان دست و پا.
- ایجاد انکندروم های متعدد تا سن ۱۰ سالگی.
- کوتاهی اندام های دست و پا و مشکلات در حرکتی.
- ناهنجاری های غیرطبیعی در غضروف ها.
- برآمدگی های غیرطبیعی در استخوان های بلند.
- تومورهای خوش خیم پر از خون (همانژیوم).
- سردرد و فلج عصب جمجمه ای.
- توده های خوشه ای، بیضی یا کشیده در انتهای استخوان ها (صفحات رشدی استخوان ها).
- عدم علاقه به برقراری رابطه جنسی.
این علائم ممکن است به طور متفاوت در هر فرد ظاهر شود و بستگی به محل و شدت رشد تومورها دارد. در صورت تجربه هر یک از این علائم، مراجعه به پزشک متخصص توصیه می شود تا تشخیص و درمان مناسب ارائه شود.
علت بیماری اولیر چیست؟
علت بیماری اولیر در اکثر موارد به جهش در ژن های IDH۱ یا IDH۲ باز می گردد. این ژن ها دستورالعمل هایی را برای ساخت آنزیم های ایزوسیترات دهیدروژناز ۱ و ۲ ارائه می دهند. این آنزیم ها مسئول تبدیل ایزوسیترات به ۲-کتوگلوتارات هستند که واکنشی است که مولکول NADPH را تولید می کند و برای بسیاری از فرآیندهای سلولی ضروری است.
جهش های در ژن های IDH۱ یا IDH۲ باعث می شود که آنزیم تولیدشده به شکل غیرعادی و نوعی جدید عمل کند. این جهش ها به عنوان یکی از عوامل موثر در ایجاد بیماری اولیر شناخته شده اند. با این حال، رابطه دقیق بین جهش ها و نشانه های بیماری هنوز به طور کامل مشخص نشده است. همچنین، جهش در ژن های دیگر نیز ممکن است در برخی از موارد بیماری اولیر نقش داشته باشد.
راه های تشخیص اولیر
روش های تشخیص بیماری اولیر شامل موارد زیر می شود:
- بررسی با اشعه X: انکندروم ها در آزمایش های اشعه X قابل مشاهده هستند. این آزمون می تواند رشد غیرطبیعی استخوان و غضروف را تشخیص داده و به ارزیابی هرگونه ضعف شدن استخوان کمک کند.
- بررسی از طریق MRI: آزمایش MRI می تواند به متخصصان کمک کند تا نگاه بهتری به انکندروم ها داشته باشند. گاهی اوقات MRI می تواند به ارزیابی احتمال تبدیل آنکندروم ها به سرطان بدخیم کمک کند.
- سایر آزمایش ها: در برخی موارد ممکن است برای ارزیابی میزان ضعیف شدن استخوان از آزمایش های دیگری نیز استفاده شود، از جمله اسکن CAT و اسکن استخوان.
برای بررسی تومورهای بدخیم، ممکن است از بافت شناسی نمونه های بافتی استفاده شود.
بررسی با اشعه X و MRI به طور خاص می تواند تومورهای غیر سرطانی را تشخیص دهد و به پزشکان کمک کند تا برنامه درمانی مناسب را برای بیماران تهیه کنند.
درمان بیماری اولیر
درمان بیماری اولیر اغلب از روش های جراحی برای مدیریت عوارضی مانند شکستگی استخوان، اختلالات رشدی و برداشتن تومورها استفاده می شود. درمانهای معمول شامل موارد زیر می شود:
- جراحی: درمان جراحی بستگی به محل و اندازه تومورها دارد. ممکن است جراحی شامل برداشتن تومورهای کوچک باشد یا در مواردی که تومورها باعث شکستگی استخوان شده اند، جراحی شکستگی و برداشتن تومورها انجام شود. هدف از جراحی از بین بردن تومورها و اصلاح عوارض و آسیب های ناشی از آنها است.
- کورتاژ: کورتاژ یک روش جراحی است که برای درمان انکوندروم استفاده می شود. در این روش، تومور از استخوان خارج می شود. اگر تومور باعث شکستگی استخوان شده باشد، پزشک قبل از درمان تومور، شکستگی را درمان می کند.
- مراقبت حمایتی: درمان تومورها و شکستگی استخوان ممکن است نیاز به مراقبت حمایتی داشته باشد. این شامل استراحت، فیزیوتراپی، استفاده از وسایل ایمنی و حفاظتی و ممانعت از فعالیت هایی که ممکن است باعث آسیب شدن استخوانها شود، می شود.
- تابش پرتو: استفاده از روش های پرتودرمانی با تابش پرتوهای پرانرژی می تواند به کوچک شدن و از بین رفتن تومورها و سلول های غیرطبیعی کمک کند. این روش ممکن است به عنوان یک گزینه درمانی مورد استفاده قرار گیرد.
در کل، روش درمان بیماری اولیر بستگی به شرایط و عوارض مشخص هر فرد دارد و توسط پزشک متخصص بر اساس تجویزات و نیازهای هر بیمار تعیین می شود.
بهترین دکتر درمان بیماری اولیر
هرگونه تاخیر در مراجعه به پزشک می تواند پروسه درمان بیماری اولیر شما را سخت تر کند. قطعا مشاوره و مراجعه به یک پزشک و جراح با تجربه با عملکرد بسیار خوب می تواند خیال شما را بابت کیفیت پروسه درمانی و عمل شما و همچنین نتیجه آن راحت کند. شما برای بیماری اولیر خود می توانید به دکتر شهبازی متخصص ارتوپدی مراجعه کنید. ایشان با بهره گرفتن از جدیدترین متدهای روز درمان های لازم را به شما ارائه می دهند و در تمام مسیر بهبودی شما را یاری می کنند. در صورت داشتن هرگونه سوال در ارتباط با بیماری اولیر می توانید از ایشان مشاوره بخواهید و مطمئن شوید که کاندید مناسبی برای روش های درمانی جراحی یا غیر جراحی هستید یا خیر.
